איגוד הגנטיקאים הישראלי ממליץ לזוגות בסיכון מוגבר ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות לבצע סקר גנטי טרום הריוני במטרה להוריד את הסיכון ללידת ילד חולה.
"בסקר הגנטי הטרום הריוני נבדקות מחלות רצסיביות, כלומר מחלות ששני ההורים בה נשאים לעותק אחד פגום", מסבירה ד"ר עינב קרמר, רופאה במחלקת הנשים והיולדות בהדסה עין כרם.
"לכל אדם יש שני עותקים של גן שהם בדרך כלל תקינים. לנשא מחלה תורשתית רצסיבית יש עותק אחד תקין ועותק אחד פגום שהוא מוטציה. על מנת שמחלה רצסיבית תתבטא יש צורך בשני עותקים פגומים של הגן. לכן, בדור הבא אם יוריש לילד שלו את העותק הפגום וגם בן הזוג נשא והוא יוריש את העותק הפגום שלו - קיים סיכוי של 25% שהילד יקבל את שני העותקים ויהיה חולה", מסבירה ד"ר קרמר.
בנוסף למחלות רצסיביות, הסקר הגנטי בודק את מחלת הX השביר שיכולה להיות מורשת דרך כרומוזום הX של האם.
"כתלות באיזה איקס יש את הבעיה ואיזה איקס היא מורישה לעובר, כך גם הסיכוי שהוא יהיה חולה באותה המחלה. מחלת האיקס השביר שנמצאת בבדיקת הסקר מתבטאת בפיגור שכלי בעיקר, ומה שמעניין לגבי המחלה הוא שהיא יכולה להחמיר עם הדורות. זאת אומרת שהאישה יכולה להיות אסימפטומטית לגמרי, וכשהיא תבצע את הסקר היא תגלה שהיא בסיכון מוגבר להרחבת רצף חזרות CGG שבגן FMR1 לדור הבא ולכן יכול להיוולד לה ילד עם תסמונת האיקס השביר".
ד"ר קרמר מוסיפה שישראל היא מדינה ייחודית מבחינת המחלות שנכללות בסקר הגנטי.
"ישראל מורכבת מקבוצות אתניות רבות ושונות. איגוד הגנטיקאים ממליץ לבצע סקר גנטי למחלות מסוימות לכלל האוכלוסייה, כלומר ללא קשר לקבוצה האתנית, וגם ממליץ לסקור עבור כל אוכלוסייה את המחלות השכיחות שנמצאות בה".
ד"ר קרמר נותנת כדוגמה את האוכלוסייה הבדואית, בה ישנה המלצה לבצע בדיקה סקר גנטי לתסמונת ברדט-בידל והאוכלוסייה האשכנזית בה מומלץ לבצע בדיקה לטיי זקס.
הבדיקות בסל הבריאות
איגוד הגנטיקאים הישראלי מעדכן בכל תקופה את רשימת המחלות המומלצות בבדיקות הסקר, "ולכן גם אם ביצענו בדיקת סקר בשנת 2014 והיא הייתה תקינה, יהיה מומלץ לבצעה שוב היום כי מאז נכנסו בדיקות נוספות שלא היו בה בשנים קודמות. כמו כן, גם עבור נשים שביצעו בדיקת דור ישרים מומלץ להשלים סקר גנטי שכן בדיקת דור ישרים אינה כוללת את כלל המחלות המומלצות", מסבירה ד"ר קרמר.
אילו מחלות כן כלולות בסל הבריאות?
"מחלות שנכנסו לסל הן מחלות ששיעור הנשאות שלהן באוכלוסייה הוא גדול מאחד לשישים, או אחד לחמש עשרה אלף מבחינת שכיחות המחלה, מחלה חמורה מבחינת ההתבטאות הקלינית, וגם שיש קשר בין מה שנמצא מבחינה גנטית לבין איך שהיא תתבטא לאחר מכן ביילוד".
ד"ר קרמר מסבירה שבדיקות הסקר הן פשוטות ויעילות, ובמידה ואכן שני בני הזוג נמצאים נשאים למחלה גנטית ניתן לבצע אבחון טרום לידתי או טרום השרשתי. זאת אומרת, במידה ושני בני הזוג נשאים ניתן לבצע הפריה חוץ גופית ולבדוק עוד טרם הכניסה להריון האם העוברים חולים באבחון טרום השרשתי. ניתן לבחור באבחון טרום לידתי גם במקרה בו כבר קיים הריון.
"אני חושבת שזה נותן תקווה, כלומר גם אם את ובן זוגך נמצאתם נשאים למחלה גנטית, יש את הידע וידע הוא כוח, ויש אפשרות של מניעה".
ד"ר קרמר מוסיפה שקיימת גם האפשרות להרחיב את בדיקות הסקר שניתנות בסל הבריאות באמצעות בדיקות סקר בתשלום בקופות החולים או דרך חברות פרטיות, כאשר ההרחבה יכולה לכלול מאות מחלות תורשתיות שונות ושני בני הזוג נבדקים ומקבלים יחד את התשובות כזוג.
"הסיכוי שנמצא בסקר גנטי מורחב אצל אותם זוגות מחלה שנחשבת פתוגנית הוא 2% וזה יכול להיות משמעותי", מסבירה ד"ר קרמר וממליצה לפנות לרופא הנשים בנושא לשאלות.
מה קורה כאשר מבצעים את הסקר הגנטי רק לאחר הכניסה להריון?
"הסקר הגנטי מיועד לזוגות שמתכננים הריון אך לא רק, וחשוב לדעת שאפשר לעשות את הבדיקות גם במהלך ההיריון. אם את נשאית בודקים את בעלך, ואם הוא גם נשא ניתן לבצע דיקור מי שפיר לאבחון העובר. אם מדובר במחלות שהפרוגנוזה ליילוד היא לא טובה, לדוגמה כמו טיי זקס, אז יש זוגות שהיו בוחרים בהפסקת הריון".
שירות לציבור. בחסות חברת מרק (Merck).
