העור הכחיל מיד אחרי הלידה
התסמונת "קללת אונדין" לא אומרת הרבה לרבים מאיתנו, אבל בשביל משפחת סלומון מדובר בהתמודדות יומיומית, שפוגשת אותם כל יום וכל דקה במהלך השנה האחרונה מאז נולדה בתם הקטנה אפרת. "ההיריון שלי היה תקין, לא היה משהו שיכול להצביע בוודאות על דבר מה ולמיטב ידיעתי אי אפשר כיום לגלות זאת תוך כדי היריון", מספרת האם.
"אני זוכרת את הלידה, כשהילדה יצאה השכיבו אותה עליי ופתאום אני שמה לב שהיא מפסיקה לנשום ועורה מכחיל. היא פתאום לא בוכה, לא זזה. הזעקתי את המיילדת ומיד התינוקת היתה צריכה לעבור החייאה מלאה", משחזרת מלכה. "הנשימו אותה וייצבו אותה אבל אני זוכרת שמבחינת דיאגנוזה לא ידענו כלום, לא כל כך הסבירו לנו באופן מלא מה קורה. באיזשהו שלב הגיעו רופאים בכירים שבדיעבד הסתבר שהיה להם מקרה דומה לפני כשנתיים ולכן הם ידעו לזהות שגם אפרת שלנו נולדה עם המחלה הזאת. אמרו לנו: 'אנחנו חושבים שלתינוקת שלכם יש את התסמונת הזאת', אפילו לא ממש דיברו איתנו על המונח 'קללת אונדין', דיברו על גן בשם phox2b. לא הבנו, כי לא שמענו על זה לפני כן".
ניסיון להבין דרך האינטרנט
מלכה החלה לשוטט ברשתות החברתיות ובאתרי האינטרנט בניסיון לפענח מה הבעיה שממנה סובלת בתה. במהלך תקופה זו היתה אפרת התינוקת מחוברת להנשמה 24/7. "התחלתי לנסות לברר מה זה ולקרוא חומר בנושא", היא נזכרת. "כשהרופאים הציגו לנו את הבעיה, זה היה מאוד כללי ולא ברור. דיברו בעיקר על פגיעה ביכולת לנשום, לא ידענו מה יהיה איתה מבחינה הפגיעה הקוגנטיבית, איזה פעולות היא תוכל לעשות ואילו לא. צפינו את התסריט השחור ביותר - שהילדה תהיה צמח או משהו כזה, רק בגלל שפשוט לא היה מידע בנושא. פתאום אחרי השוטטות בגוגל התחלתי לראות תמונות של ילדים שגם לקו בתסמונת והבנתי שזה לא גזירת מוות. שילדים כאלה יכולים לחיות".
בעגה המקצועית התסמונת קרויה CCHS והחולים בה מונשמים ברובם באופן מלאכותי ובלעדי זה אין להם סיכוי לשרוד. לפני כשנתיים הוקמה בישראל עמותת "יד לנשימה" על ידי אם שילדיה התאומים אובחנו לוקים בתסמונת חודשיים לאחר שנולדו. "גם במקרה הזה אני יודעת שלקח זמן לאבחן אותם וגם היא הייתה במצב כמו שלנו שהרופאים לא יודעים יותר מדי. מעבר לתמיכה במשפחות, אחת המטרות החשובות של העמותה היא להעלות מודעות ולקדם את המחקר סביב המחלה הזאת כי אני מאמינה שאפשר למצוא לזה תרופה", אומרת האם.
פיקוח מסביב לשעון
כדי להיות קרובה לאפרת, מלכה החליטה לסגל לעצמה אורח חיים שיאפשר לה לעבוד מהבית. "ההתחלה הייתה מאוד קשה כשהיא הייתה זקוקה להנשמה תמידית בכל שעות היממה", מספרת האם. "כיום היא מחוברת למכונת הנשמה בזמן שינה ואוכל, אבל גם אז צריך לפקוח עליה עין. זו התמודדות לא פשוטה. אחרי חודשיים בטיפול נמרץ, עברנו לשיקום באלי"ן ועכשיו כשהיא בבית אז הבאתי עובדת זרה שתהיה פה כדי שתסייע ותשגיח, שזה גם היה כרוך בבירוקרטיה".
מלכה נזכרת בפעם הראשונה שבתה נכנסה לביתם. "זה היה חמישה חודשים אחרי הלידה", היא משתפת. "גרנו בדירה יחסית קטנה, עם ארבעה ילדים ועובדת זרה. כיום קוגנטיבית אנחנו מבינים שהיא בסדר, היא זוחלת על ארבע, נעמדת על חפצים, מבינה הוראות, עושה כפיים. לדבר עדיין לא. בעניין של הפקת קולות יש בעיה, זה משהו שאנחנו עובדים עליו. אי אפשר להשאיר אותה לבד, כי זה סכנת חיים בכל רגע נתון. כך שהילדה איתי, אפילו ישנה באותו החדר. אני כמו אחות בטיפול נמרץ, מתעוררת מכל צפצוף".
ועל אף הקשיים, מלכה בוחרת להיאחז בהתקדמות החיובית של בתה ומייחלת לרגע שבו תראה אותה אוכלת ומדברת. "מאוד מנחם אותנו שאין פגיעה בקוגניציה, זה הרגיע אותי", היא מסכמת. "השלב שהיא התחילה לזחול היה מדהים. דיבור מאוד ירגש אותי, אני מאמינה שזה יקרה באיחור ניכר מבני גילה וכך גם לגבי אוכל. כרגע היא אוכלת רק מבקבוקים, אבל אנחנו מאמינים שהיא תלמד לאכול גם אוכל מוצק ורגיל ובסוף גם לצאת למעון, כי כרגע היא נמצאת רק בבית. צבר רפואה מספקים לנו טיפולי שיקום בבית וזה עוזר להתפתחות של אפרת".
מלכה היא חוקרת קלינית במקצועה ובעלת תואר שני בגנטיקה בהשכלתה. לו ניתנה לה האפשרות הייתה מקדישה עצמה לעיסוק במחקר בתחום. "הייתי רוצה להתמסר לזה ולתרום מעצמי, אבל זה כרגע לא במסגרת האפשר כי אני צריכה לדאוג לפרנסת ארבעת ילדיי ולא יכולה לעזוב הכל לטובת מחקר", היא אומרת. "אבל אני חושבת שזה כן חשוב שיהיו חוקרים שיתעמקו בתחום. זה יכול לסייע לילדים אחרים, להורים נוספים וגם לרופאים עצמם".
מהי קללת אונדין?
אחד מכל 200 אלף איש לוקה בתסמונת "קללת אונדין". מדובר בתסמונת של דום נשימה בשינה, כששמה יוצא הדופן נלקח מתוך האגדה על נימפת המים אונדין, אשר על פי הסיפור התאהבה בבן אנוש וכשמצאה אותו בזרועות אישה אחרת - קיללה אותו במיתה עם הירדמותו. המחלה יכולה להיות מולדת או להיגרם עקב טראומה או פגיעה משנית בגזע המוח.
"יש מחקרים שטוענים שזה גנטי כי יש מוטציה ספציפית ב־DNA, אבל זה לא תורשתי", אומרת מלכה סולומון.חלק מחולי 'קללת אונדין' מתקשים לנשום גם בזמן ערות ותלויים בהנשמה מלאכותית 24 שעות ביממה. מרבית החולים מונשמים באופן פולשני ונאלצים לעבור בהיותם תינוקות בני מספר שבועות בלבד ניתוח. מדובר בתסמונת מסוכנת ביותר, שכן ללא חיבור למכונת הנשמה מלאכותית אין לחולים בה סיכוי לשרוד. כל שינה, ואפילו התנומה הקטנה ביותר, ללא הנשמה מלאכותית עלולה להוביל למות החולה.
אחת הבעיות המרכזיות של חולים ומשפחותיהם היא היעדר מחקר מעמיק בנושא או ניסיון למצוא טיפול תרופתי הולם. "לכאורה זו מחלה נוירולוגית שאפשר למצוא לה טיפול אבל בגלל שהיא כל כך נדירה, אני חושבת שזה לא מעניין חברות תרופות או מעבדות באוניברסיטה. תחשבי על חברת תרופות שצריכה להנפיק תרופה שמיועדת ל־20 אנשים בכל הארץ. אני באמת מקווה שיתפתח יותר מחקר שיביא בסוף את התרופה", מסכמת סולומון.
לתרומות ניתן לפנות לעמותת "יד לנשימה" באתר.
