יש לכם חשש למוטציית הגנים BRCA 1\2? על פי מחקר חדש בבית החולים שערי צדק, ידיעה מוקדם על נשאות של המוטציות לפני אבחון סרטן שד מגדילה משמעותית את הסיכוי להחלמה והישרדות.
במסגרת המחקר עלה כי רק 2 נשים מתוך 42 שידעו מראש כי הן נשאיות נפטרו מסרטן השד לעומת 16 נשים מתוך 63 שנפטרו כאשר גילו כי הן נשאיות לאחר שאובחנו עם סרטן השד.
נשאות של שינויים בגנים 1BRCA ו-BRCA2 מעלה באופן משמעותי את הסיכון לחלות בסרטן שד ושחלה. במחקר שנערך במרכז הרפואי שערי צדק אותו הובילו ד"ר טל הדר ופרופ' אפרת לוי להד ופורסם לאחרונה בכתב העת JAMA Oncology, נמצא שנשים שחלו בסרטן שד וידעו שהן נשאיות לפני האבחנה - אף שבחרו שלא לעבור טיפולים ניתוחיים מפחיתי סיכון - אובחנו בשלב מוקדם יותר ונזקקו לטיפול פחות אגרסיבי.
הממצא החשוב ביותר הוא שהנשים בקבוצה זו החלימו בשיעורים משמעותית גבוהים יותר מהנשים שחלו בסרטן שד לפני שאובחנו כנשאיות, ולאחר 5 שנים מהאבחנה 94% מהנשים היו בחיים, לעומת 78% מהנשים בקבוצה השנייה.
המחקר בדק 105 נשים שחלו בסרטן השד וטופלו בשערי צדק בין השנים 2005-2016. 42 נשים היו ידועות כנשאיות מוטציות בגנים BRCA1/2 טרם האבחנה של סרטן שד ו-63 למדו על נשאותן רק לאחר האבחנה כאשר הגיל בעת האבחנה היה דומה ונע סביב 50 שנים.
בקרב הנשים שידעו על השינוי הגנטי בעת האבחנה של סרטן השד, מעל 85% אובחנו בשלב בו הגידול לא חודרני או בשלב 1, לעומת 52% שאובחנו בשלב 2 ומעלה בקרב הנשים שלא היו מודעות לעובדת היותן נשאיות.
כתוצאה מכך שיעור הנשים שנזקקו לטיפול כימותרפי, שכידוע עלול לגרום לתופעות לוואי רבות, היה שונה משמעותית בין הקבוצות, ולמעלה ממחצית מהנשים שידעו על הנשאות לפני האבחנה לא נזקקו לטיפול כימותרפי כלל. גם הטיפול הניתוחי יכול להיות מושפע מהימצאות נשאות, ונשים שהיו מודעות להיותן נשאיות היו יכולות לבחור את סוג הניתוח בצורה מושכלת.
פרופ' אפרת לוי להד מהמרכז הרפואי שערי צדק: "חשוב שכל אישה תדע מראש אם היא נשאית של המוטציות. הידיעה מראש מאפשרת מעקב, בדיקה, גילוי מוקדם ופשוט מצילה חיים".
לעדכונים נוספים - חדשות ירושלים