ד"ר חגית דאום, מומחית ברפואת נשים ובגנטיקה קלינית, הצטרפה למערך הגנטיקה של הדסה בשנת 2014. "בתור רופאת נשים עם תת התמחות בגנטיקה, עיקר העיסוק שלי הוא טיפול בבעיות גנטיות שמשיקות לגינקולוגיה – ממצאים לא תקינים בעוברים, טיפול בזוגות הפונים לאבחון טרום לידתי או טרום השרשתי וכן בעיות פריון על רקע גנטי וכדומה", מסבירה ד"ר דאום.
"בתחום בעיות הפריון, היום יש ביכולתנו כלים מאוד זמינים לברר מצבים שמעוררים חשד לכך שהם בעלי רקע גנטי בתחום הפוריות, כאשר הנקודה העצובה היא שלא תמיד נוכל לעזור בסוף, אבל לפחות נוכל להבין יותר על מה מדובר. לעומת זאת בתחום של עזרה לזוגות עם נשאות למחלות קשות בבניית תא משפחתי בריא, כאן בהחלט יש הרבה במה לסייע".
לגבי האפשרות למנוע הולדה של צאצאים חולים בעזרת אבחון טרום השרשתי (PGT), ד"ר דאום מסבירה שכבר בשנות ה-90 ערכו במרכז הרפואי הדסה הליכים של בירור עוברים, כשהתחום הלך והתפתח עם השנים וכיום ישנן אפשרויות רבות בתחום, ובדיקות אותן מבצעים לגילוי מחלות גנטיות ותסמונות נדירות.
"יש זוגות שמגיעים לאחר שגילו כי לעובר יש מומים חמורים בסקירת מערכות או לאחר שנולד לזוג ילד חולה במחלה קשה כדי לשאול איך אפשר להמשיך לבנות את התא המשפחתי בלי ללדת ילדים חולים נוספים. יש לנו היום טכנולוגיות מאוד מתקדמות כדי לבדוק האם יש רקע גנטי הניתן לאבחון", מסבירה ד"ר דאום ומוסיפה כי יש משפחות שאומרות במהלך הבדיקות כי הם מקווים שלא יימצא דבר בסיומו של הבירור הגנטי.
"אבל בעיניים שלנו כגנטיקאים זה הרבה פעמים בדיוק הפוך, כי רק אם תהיה אבחנה גנטית יהיה לנו מה להציע לבני הזוג כדי למנוע חזרה של המחלה. כל עוד לא מצאנו את הסיבה למחלה של העובר או הילד שכבר נולד, לא נוכל לעזור במניעה של הישנות המצב".
ד"ר דאום מסבירה שאם נמצאת בעיה גנטית ההורים יכולים לדעת מה המנגנון שלה, וכמה זה מסכן אותם בעתיד, ואז יש בכוחם לבחור באיזו דרך הם ירצו להרות בפעם הבאה, אחת הדרכים היא באמצעות אבחון טרום השרשתי (PGT) שמחייב לפניו טיפולי פוריות.
בעצם, אנשים שאין להם בעיות פוריות מוצאים עצמם מטופלי פוריות.
"בהחלט. זה מאוד תלוי באיזו מחלה מדובר ובבחירה של בני הזוג. אם זו באמת מחלה מאוד קשה, אז יש זוגות שלא יהססו להגיד שאינם מעוניינים לעבור הריון עם ידיעה שהסיכון למחלה בעובר הוא גבוה. כאן הם פונים לביצוע של PGT הכרוך בטיפולי הפריה חוץ גופית. מנגיש גם אפיק של הריון ספונטני וביצוע בדיקת אבחון טרום לידתית לעובר.
"אנחנו תמיד מציגים את שתי האפשרויות האחת מול השנייה ולבסוף זוהי החלטה של בני הזוג". המשמעות של אבחון טרום לידתי היא שבמידה ומתגלה שהעובר חולה במחלה אשר נבדקה, בני הזוג יהיו מעוניינים בהפסקת הריון. כאשר בני הזוג מעוניינים למנוע מצב של הפסקת הריון, מסיבות דתיות, נפשיות וכדומה, האפשרות של PGT היא מעין "דרך עוקפת הפסקת הריון".
ובפועל איך ההליך מתבצע?
"ההליך של PGT מתחיל כמו טיפול הפריית מבחנה רגיל. אישה מקבלת טיפול הורמונלי להגברת הביוץ, לקראת מועד הביוץ היא נכנסת לחדר הניתוח ובהרדמה כללית שואבים את כל הביציות האלה לתוך מבחנה ואז מפרים כל ביצית עם זרע של בן הזוג ומחכים בין שלושה לחמישה ימים, השלב הבא הוא דגימת תא או מספר תאים מכל ביצית מופרית (תלוי ביום בו מבוצעת הפעולה), עליהם עושים את האבחון הגנטי ואז אפשר להגיד אילו עוברים תקינים ואילו לא", מסבירה ד"ר דאום ומספרת שאחת התסמונות הנפוצות ביותר אותה רואים במרפאה היא תסמונת האיקס השביר.
"זו תסמונת שמספיקה נשאות של האישה כדי שיהיה סיכון לילדים חולים (בניגוד לרוב המחלות האחרות הנבדקות בסקר הגנטי שהן מחלות רצסיביות, כלומר רק כאשר גם הבעל וגם האשה נשאים, אזי קיים סיכון לצאצאים חולים) זו מחלה שכוללת עיכוב התפתחותי ואוטיזם בדרגות חומרה שונות וכן ותווי פנים מיוחדים. נשאות לאיקס שביר שכיחה בכל העדות. ואם אישה נשאית של המחלה היא צריכה לדעת שמעבר לסיכון ללידת צאצא חולה, יש לה גם סיכון מוגבר לכניסה מוקדמת לגיל המעבר כי השחלות שלה עלולות להפסיק לתפקד בגיל צעיר יותר, חשוב לדעת את זה כי היא יכולה להיות זכאית לשימור פריון וכך תוכל להרות בעתיד בעזרת העתודות שנשמרו עבורה במקפיא, גם אחרי שהשחלות הפסיקו לתפקד".
המטרה שלנו היא להנגיש עבורכם את נושא הפוריות בשפה ברורה ופשוטה תוך הכרת המומחים הבכירים מהדסה שעוסקים בנושא.
המומחים שלנו יתנו גם מענה לשאלות מעניינות וחשיפה לחוויות אישיות שיעזרו לגולשים לקבל ידע חשוב בתחום.
נקודה מעניינת שגם היא מייחדת את תסמונת האיקס השביר לעומת מחלות אחרות הנבדקות בסקר הגנטי לזוגות לקראת הריון היא מצבים בהם נשים שמאובחנות מעבדתית עם תסמונת האיקס השביר בריאות לגמרי", מסבירה ד"ר דאום :"אופן ההורשה של תסמונת האיקס השביר לצאצאים הוא מורכב אולם בכל מקרה צאצאים לאמא נשאית לאיקס שביר עלולים להיוולד עם תסמונת האיקס השביר, לזכרים יהיה ביטוי קליני כפי שתואר לעיל ולגבי נקבות אנחנו לא נוכל לומר בוודאות כי יש נקבות שלמרות שעל פי המעבדה הן חולות בתסמונת, קלינית הן בריאות, ללא פיגור וללא אוטיזם או בעלות מאפיינים עדינים ביותר ולעומת זאת יהיו נקבות עם ביטוי חמור כמו זכרים חולים.
"תחזית כך כל לא ברורה לגבי עובר ממין נקבה תוך כדי הריון מאוד מכבידה על הזוג, ולכן אם הולכים להפריית מבחנה ואבחון טרום השרשתי, אז מראש בוררים עוברים שאין להם בכלל איקס שביר".
אתם רואים גם מחלות נדירות?
"נעשים אצלנו אבחונים למחלות נדירות ביותר, אנחנו רואים יותר מחלות רצסיביות נדירות בצאצאים של נישואי קרובים, המנגנון שמסביר את זה הוא שאם שני בני דודים מתחתנים יש להם סבא וסבתא משותפים. מצב שבו לסבא יש נשאות למחלה נדירה (הוא איש בריא, לא חולה, רק נשא של מחלה רצסיבית), וכל אחד משני הנכדים שלו ירש ממנו את הנשאות – אזי כשהם יתחתנו הצאצאים שלהם בסיכון לרשת את השינוי הנדיר הזה משני ההורים יחד ולהיות חולים במחלה מאוד נדירה, לפעמים מדובר על מחלות שלא תוארו מעולם בגלל נדירותן". במצב כזה הסיכון לצאצא חולה בכל הריון הוא 25% כך שבהחלט ניתן לסייע לזוגות אלו בעזרת אבחון טרום לידתי או אבחון טרום השרשתי".
תחום הגנטיקה באבחון הטרום לידתי ובאבחון מצבים רפואיים בכלל התפתח רבות בשנים האחרונות. "פעם עולם הגנטיקה היה מתבסס על כך שסופרים כרומוזומים בתאים של הנבדק, בדיקה שהיא סך הכל בעלת רזולוציה נמוכה. היום הרזולוציה של הבדיקות הולכת ועולה, בישנה בדיקת השבב שסורקת את הדי אן איי מקטעים מקטעים ברזולוציה הרבה יותר מעמיקה, ויש את האקסום שסורק את הדי אן איי ברזולוציה של אותיות, ואז ניתן לזהות מחלה שנגרמת רק בגלל שאות אחת בדי אן איי נמחקה או התחלפה, הבדיקה מאוד זמינה, היא עדיין עולה כסף אבל גם המחירים הולכים ויורדים כל הזמן".
מבחינה כלכלית, האם הבדיקות הגנטיות הללו זמינות לכולם ?
"הזמינות מצוינת. מבחינת עלויות, זה עניין של סדרי עדיפויות, כי אם זוג מבין שכל החיים שלו יוכתבו אחר כך כהורים וכתא משפחתי מתוצאות הבירור הגנטי הזה שיבוצע, המחירים לא בשמיים. יותר מזה, יש פיילוט של משרד הבריאות שמסייע בבירור הגנטי של ילדים פגועים מאד".
ד"ר דאום סיכמה: "העולם הטכנולוגי בו אנו חיים מגיש לפתחנו טכנולוגיות בשירות הרפואה וספציפית באבחון גנטי מתקדם מאד. אבחון גנטי של מחלה חמורה במשפחה עשוי להאיר אור על המשפחה בכך שהוא פותח פתח לבני הזוג ללדת בעתיד צאצאים בריאים באמצעות אבחון טרום לידתי או אבחון טרום השרשתי".
שירות לציבור. בחסות חברת מרק (Merck).
פורסם לראשונה: 10:36, 21.02.21
